Huntington’s ရောဂါကုသမှုသည် ယခင်ကထက် ပိုမိုနီးစပ်လာပြီ

(SeaPRwire) –   မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး (Gene therapy) သည် ရိုးရာကုသမှုများဖြင့် မတုံ့ပြန်နိုင်သော ခက်ခဲသည့်ရောဂါများကို ကုသရန်အတွက် အစွမ်းထက်သည့် နည်းလမ်းတစ်ခု ဖြစ်လာနေပြီး၊ သုတေသီများက Huntington’s disease ကို နှေးကွေးစေရန် မျိုးရိုးဗီဇများကို ပြောင်းလဲရာတွင် ပထမဆုံး အောင်မြင်မှုကို ယခုအခါ အစီရင်ခံတင်ပြခဲ့သည်။

စမ်းသပ်ဆဲ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကို တီထွင်ခဲ့သည့် Uniqure မှ အစီရင်ခံတင်ပြသည့် လေ့လာမှုတစ်ခုတွင်၊ သိပ္ပံပညာရှင်များသည် ၎င်းသည် Huntington’s disease ၏ တိုးတက်မှုကို သုံးနှစ်အတွင်း ၇၅% အထိ နှေးကွေးစေကြောင်း တွေ့ရှိခဲ့သည်။ ယင်းလေ့လာမှုကို သိပ္ပံဂျာနယ်တစ်ခုတွင် ထုတ်ပြန်ခြင်း မရှိသေးပါ။

“မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး စမ်းသပ်မှုတစ်ခုကို စတင်သည့်အခါ လူတိုင်းလိုပင် ကျွန်တော်က သတိထားပြီး အကောင်းမြင်စိတ်ရှိသော်လည်း အလွန်စိုးရိမ်ပူပန်ခဲ့ပါသည်” ဟု University College London Huntington’s Disease Center ၏ ဒါရိုက်တာနှင့် ယင်းလေ့လာမှု၏ ဦးဆောင်စုံစမ်းသူ Dr. Sarah Tabrizi က ပြောကြားခဲ့သည်။ “အချက်အလက်အားလုံးကို မြင်လိုက်ရတဲ့အခါ ကျွန်တော် အံ့သြတုန်လှုပ်သွားပြီး မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး အလုပ်လုပ်တယ်ဆိုတာ အလွန်ရှင်းလင်းခဲ့ပါတယ်။”

ယင်းလေ့လာမှုတွင် Huntington’s disease ဝေဒနာရှင် ၂၉ ဦး ပါဝင်ခဲ့ပြီး ၎င်းတို့အား ရောဂါတွင် မျိုးရိုးဗီဇပြောင်းလဲမှု ဖြစ်ပေါ်သည့် huntingtin gene ကို ပစ်မှတ်ထားသော မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး နှစ်မျိုးထဲမှ တစ်မျိုးကို ပေးခဲ့သည်။ ပုံမှန်မဟုတ်သော မျိုးရိုးဗီဇသည် huntingtin protein ပုံစံတစ်မျိုးကို ဖန်တီးကာ အဆိပ်အတောက်ဖြစ်စေသည့် အစုအဝေးများအဖြစ် စုစည်းသွားပြီး အာရုံကြောများ ပုံမှန်လုပ်ဆောင်မှုကို ဟန့်တားသည်။ နောက်ဆုံးတွင် အာရုံကြောဆဲလ်များ — အထူးသဖြင့် လှုပ်ရှားမှုနှင့် စိတ်အားထက်သန်မှု၊ အလေ့အကျင့်တည်ဆောက်မှု၊ ဆုံးဖြတ်ချက်ချမှုကဲ့သို့သော သိမြင်မှုစွမ်းရည်များကို ထိန်းချုပ်သည့် ဦးနှောက်၏ အစိတ်အပိုင်းရှိ ဆဲလ်များ — ယိုယွင်းပျက်စီးကာ ရုပ်ပိုင်းဆိုင်ရာနှင့် သိမြင်မှုဆိုင်ရာ လက္ခဏာများ ဖြစ်ပေါ်စေသည်။

စမ်းသပ်မှုတွင် ပါဝင်သူတိုင်းကို ဇီဝဗေဒနှင့် အပြုအမူဆိုင်ရာ တိုင်းတာမှုများစွာအတွက် စောင့်ကြည့်ခဲ့ပြီး၊ ၎င်းတို့တွင် ကျောရိုးအရည်အတွင်း ယိုယွင်းပျက်စီးနေသော အာရုံကြောပရိုတင်းများအတွက် အမှတ်အသားများနှင့် ၎င်းတို့၏ ပုံမှန်နေ့စဉ်လုပ်ငန်းဆောင်တာများကို လုပ်ဆောင်နိုင်မှု၊ ၎င်းတို့၏ ငွေကြေးများကို စီမံခန့်ခွဲနိုင်မှုနှင့် အလုပ်ဆက်လုပ်နိုင်မှုတို့ ပါဝင်သည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးတွင် ၁၂ နာရီမှ ၁၅ နာရီကြာ ဦးနှောက်ခွဲစိတ်မှု ပါဝင်ပြီး ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များသည် ဦးနှောက်အတွင်းပိုင်းရှိ striatum ဟုခေါ်သည့် အစိတ်အပိုင်းသို့ ဝင်ရောက်ရန် ဦးခေါင်းခွံကို ဖောက်ထွင်းခဲ့ကြသည်၊ ထိုနေရာတွင် အာရုံကြောဆဲလ်များသည် ပျက်စီးနေသော huntingtin protein ကြောင့် အများဆုံးထိခိုက်မှုရှိသည်။ ခွဲစိတ်ဆရာဝန်များသည် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးကို ထိုးသွင်းခဲ့ပြီး ၎င်းတွင် huntingtin protein ထုတ်လုပ်မှုကို ရပ်တန့်ရန် ညွှန်ကြားချက်များအတွက် ကုဒ်လုပ်ထားသည့်၊ အသက်မဲ့ဗိုင်းရပ်စ်သယ်ဆောင်သူ (inactivated virus vector) မှ သယ်ဆောင်လာသော DNA ပါဝင်သည်။

ဆေးပမာဏများများ ရရှိခဲ့သော လူ ၁၇ ဦးသည် ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာများ တိုးတက်မှုနှုန်းကို စုစုပေါင်း ၇၅% နှေးကွေးစေကြောင်း ပြသခဲ့သည်။ ဆေးပမာဏ နည်းနည်း (၁၀ ဆ ပမာဏ ပိုမိုနည်းပါး) ရရှိခဲ့သော လူ ၁၂ ဦးသည် ပလေ့စီဘို (placebo) နှင့် ဆင်တူသော တိုးတက်မှုကို ပြသခဲ့သော်လည်း ၎င်းတို့၏ ရောဂါလက္ခဏာအချို့ တိုးတက်လာခဲ့သည်။

ဦးနှောက်ခွဲစိတ်မှုသည် ထိုးဖောက်ဝင်ရောက်သော ခွဲစိတ်မှုဖြစ်ပြီး အန္တရာယ်ရှိသောကြောင့်၊ သုတေသီများသည် လူနာအချို့ကို အတုအယောင်ခွဲစိတ်မှု (sham surgery) မပြုလုပ်ဘဲ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး၏ သက်ရောက်မှုကို အကဲဖြတ်ရန် စိတ်ချရသော နည်းလမ်းကို ရှာဖွေခဲ့ရသည်ဟု Uniqure ၏ ဆေးဘက်ဆိုင်ရာ အရာရှိချုပ် Dr. Walid Abi-Saab က ပြောကြားခဲ့သည်။ မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ရရှိခဲ့သော ပါဝင်သူများကို နှစ်ပေါင်းများစွာ စောင့်ကြည့်ခဲ့ပြီး ကုသမှုမခံယူရသေးသော Huntington’s ရောဂါဝေဒနာရှင် ၂,၀၀၀ ခန့်အုပ်စုနှင့် နှိုင်းယှဉ်ခဲ့သည် — အဘယ်ကြောင့်ဆိုသော် ယင်းရောဂါအတွက် လက်ရှိတွင် ကုသမှုများမရှိသောကြောင့် — ထိုအုပ်စုကို အသက်နှင့် ရောဂါအဆင့်ကဲ့သို့သော အချက်များဖြင့် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ရရှိသည့် လေ့လာမှုလူနာများနှင့် ကိုက်ညီအောင် ရွေးချယ်ခဲ့ခြင်း ဖြစ်သည်။

မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ရရှိသူများအကြား ရောဂါတိုးတက်မှု ၇၅% နှေးကွေးခြင်းသည် “အလွန်ကြီးမားသည်” ဟု ဆယ်စုနှစ်နှစ်ခုကြာ Huntington’s အတွက် ဖြစ်နိုင်ခြေရှိသော ကုထုံးများကို လေ့လာခဲ့သူ Tabrizi က ပြောကြားခဲ့သည်။ “ဒီလို [အကျိုးကျေးဇူး] ပြတဲ့ ဘယ်အရာကိုမှ ကျွန်မ တစ်ခါမှ မမြင်ဖူးပါဘူး” ဟု သူမက ပြောသည်။ Huntington’s ဝေဒနာရှင်များတွင် ပျက်စီးနေသော အာရုံကြောဆဲလ်များမှ ထုတ်လုပ်သည့် neurofilament ပမာဏသည် ရောဂါ၏ အစောပိုင်းနှစ်များတွင် ကျောရိုးအရည်၌ ၃၀% မှ ၄၅% အထိ တိုးလာသည်ဟု Tabrizi က ပြောသည်။ လေ့လာမှုတွင် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံး ရရှိသူများသည် ၎င်းတို့၏ ပမာဏများ ကျဆင်းသွားသည် — အချို့ကိစ္စများတွင် ၎င်းတို့၏ အခြေခံပမာဏအောက်သို့ ကျဆင်းသွားသည်ကို ပြသခဲ့သည်။ “ဒါက အာရုံကြောဆဲလ်တွေ ကယ်ဆယ်ခံနေရတယ်ဆိုတာကို ပြောပြတာပါ” ဟု သူမက ဆိုသည်။

အားပေးဖွယ်ရာ ရလဒ်များသည် ရောဂါ၏ အဆိုးဆုံး လက္ခဏာများစွာ ပေါ်ပေါက်လာခြင်းမှ ကာကွယ်နိုင်ရန် မျှော်လင့်ချက်ဖြင့် ရောဂါစတင်စောစီးစွာ ဖြစ်ပွားနေသူများအထိ အကျိုးကျေးဇူးများကို တိုးချဲ့ပေးရန် စဉ်းစားရန် သူမကို လှုံ့ဆော်ပေးနေသည်ဟု သူမက ပြောသည်။ စမ်းသပ်မှုတွင် ပါဝင်သည့် လူနာများသည် အဆင့် II သို့မဟုတ် III တွင် ရှိနေကြသော်လည်း၊ “Huntington’s gene ကို သယ်ဆောင်ထားသူများ လုံးဝကျန်းမာနေချိန်မှာ ရောဂါဖြစ်ပေါ်လာခြင်းမှ ကာကွယ်နိုင်ပြီး ရောဂါလက္ခဏာများ ပေါ်ပေါက်လာခြင်းမှ ကာကွယ်နိုင်ပါလိမ့်မယ်” ဟု သူမက ပြောသည်။ “ကျွန်မအနေနဲ့ ဒီရောဂါကို ကာကွယ်ဖို့အတွက် အဆင့် 0 ဒါမှမဟုတ် I မှာရှိတဲ့ လူတွေဆီ ဒီကုထုံးကို ဘယ်လိုပေးနိုင်မလဲဆိုတာ စတင်စဉ်းစားချင်ပါတယ်” ဟု သူမက ဆိုသည်။

Uniqure ၏ CEO ဖြစ်သူ Matt Kapusta က ယင်းကုထုံးသည် “ပြောင်းလဲမှုကြီးတစ်ခု” ဖြစ်ပြီး လူနာများအား ချစ်ရသူများနှင့် ရောဂါလက္ခဏာ ပိုမိုပေါ့ပါးစွာ သို့မဟုတ် နည်းပါးစွာဖြင့် အချိန်ပိုမို ပေးစွမ်းနိုင်ခြင်းသည် “အဖိုးမဖြတ်နိုင်ပါ” ဟု ပြောကြားခဲ့သည်။ Uniqure သည် လာမည့်နှစ် ပထမပိုင်းတွင် U.S. Food and Drug Administration သို့ Huntington’s ကို ကုသရန်အတွက် မျိုးရိုးဗီဇကုထုံးအား အရှိန်မြှင့်ခွင့်ပြုချက်ပေးရန် တောင်းဆိုချက်ကို တင်ပြရန် စီစဉ်ထားပြီး၊ အတည်ပြုပါက ၂၀၂၆ ခုနှစ်နှောင်းပိုင်းတွင် လူနာများအား ပေးအပ်ရန် ပြင်ဆင်ထားသည်။